Половой хроматин

Генетический механизм определения и дифференциации пола не вызывает сомнения.

Однако основная проблема, каким образом действуют гены и генные продукты на дифференциацию специализированных тканей организма в эмбриогенезе и, в частности, на формирование генеративной ткани, остается открытой. Намечаются лишь первые шаги в этой таинственной области.

В каждой соматической клетке потомка имеется по половине хромосом каждого из родителей. Однако иногда, у человека и животных число половых хромосом оказывается увеличенным. У человека для нормального развития мужского пола достаточно одной Х-хромосомы в присутствии Y-хромосомы; при этом число Х-хромосом может быть удвоено, утроено, учетверено, и все же из такой зиготы развивается особь мужского пола. У особей женского пола набор Х-хромосом также может колебаться от одной до четырех и более. Нарушение диплоидного набора половых хромосом ведет к различного рода аномалиям в развитии организма, появлению интерсексов и гермафродитов. Такие организмы с нарушенным числом хромосом и могут быть, очевидно, использованы для изучения действия генов.

По-видимому, в клетке существуют определенные регуляторные механизмы, которые так или иначе управляют действием генов и состоянием самих хромосом в процессе онтогенеза.

В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая нейроны у кошки, обратили внимание на то., что в интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашивающееся некоторыми красителями тельце. Причем тельце присутствует в ядрах клеток самок и отсутствует у самцов. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура в ядре клетки получила название полового хроматина, или «тельца Барра».

Половой хроматин находится чаще всего под оболочкой ядра. Замечено, что в зависимости от изменения функционального состояния ткани половой хроматин в интерфазном ядре меняет свое местонахождение. Половой хроматин содержит ДНК и РНК. Он обнаружен в различных тканях (нервная, гладкие мышцы, эпителиальная) и органах (печень, сердце, кожа, различные железы) позвоночных животных (млекопитающие, птицы), в том числе и у человека, У беспозвоночных и даже у растений. Показано, что у ряда позвоночных он появляется в онтогенезе не ранее стадии гаструлы, но раньше закладки гонад. Та же картина наблюдается и в эмбриогенезе человека.

На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют половые гормоны: это указывает на то, что он не является вторичным половым признаком. Предполагается, что по своей природе он имеет хромосомное происхождение и родствен половым Х-хромосомам, проявляется только у женского пола независимо от его гетерогаметности (бабочки, птицы) и числа Х-хромосом.

Исследованиями на человеке было показано, что в клетках аномальных женщин Х0 не обнаруживается полового хроматина так же, как и у нормальных XY мужчин; нормальные женщины XX и аномальные мужчины XX Y имеют по одному тельцу; женщины XXX и мужчины XXX Y имеют два тельца, особи с ХХХХ и XXXX Y — по три тельца. Иначе говоря, число телец полового хроматина равно числу Х-хромосом, которое нарушает соотношение 2A + X. Следовательно, между числом телец полового хроматина и числом Х-хромосом в ядре имеется прямая связь.

Методом радиографии было установлено, что одна из Х-хромосом диплоидного женского организма удваивается в интерфазе позднее, чем все остальные хромосомы. В мужских клетках Х-хромосома не запаздывает с удвоением, и полового хроматина в них не наблюдается.

Число поздно репродуцирующихся Х-хромосом соответствует как раз числу телец полового хроматина. На основании такого совпадения и ряда других показателей цитогенетиками был сделан вывод о том, что образование полового хроматина связано с Х-хромосомами. Все указанные изменения полового хроматина объясняют активностью половых хромосом в процессе дифференцировки пола.

Таким образом, с открытием полового хроматина стало возможным:

исследовать половую дифференцировку на клеточном уровне;
диагностировать пол эмбриона еще до половой дифференцировки;
определять первичное соотношение полов при зарождении и решить ряд других вопросов.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Вконтакте

Google+

Одноклассники

Содержание

Определение полового хроматина.
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
Определение Х- и Y-хроматина
Половой хроматин X
Половой хроматин. Его роль, метод определения
Что такое половой хроматин

Определение полового хроматина.

Предыдущая12345678Следующая

Половой хроматин – это небольшое дисковидное тельце. Оно обнаруживается в ядрах клеток млекопитающих. У женщин половой хромаин встречается в 60-70% а у мужчин 3-5%. Половой хроматин представляет собой спирализованную Х хромосому. В кариотипе нормальной женщины имеются два Х хромосомы и одна из них образует тельце Бара.

Готовится мазок — отпечаток из слизистой оболочки полости рта. Окрашивают по Романовскому Гимза. После смытия и высушиванияИзучают препарат под малым увеличением микроскопа (объектив х20, окуляр х10). Находят скопление клеток и переводят на иммерсионное увеличение (объектив х90, окуляр х10). Считают интерфазные ядра и отмечают, сколько их содержат тельца Барра Подсчитывают 100 клеток. Для анализа необходимо отбирать неповрежденные клетки с круглыми или овальными ядрами, с ровной ядерной оболочкой и нежной хроматиновой структурой. Половой хроматин расположен под ядерной оболочкой, имеет форму полумесяца или треугольника. У женщин — 28% всех ядер эпителиальных клеток содержат половой хроматин, а у мужчин — 0-1%.

35. Реактивность организма — это его способность отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействие внутренней и внешней среды.

Виды реактивности.

1.Видовая реактивность — это реактивность, характерная для определенного вида животных, другими словами, видовые особенности реагирования на внешние воздействия, зависящие главным образом от наследственных анато мо-физиологических особенностей представителей данного вида.

Примерами видовой реактивности могут быть сезонное поведение животных (зимняя спячка, перелеты птиц, миграция рыб и т.п.)

2. Групповая реактивность — это реактивность отдельных групп людей (или животных), объединенных каким-то общим признаком, от которого зависят особенности реагирования всех представителей данной группы на воздействия внешних факторов. К таким признакам относятся: возраст, пол, конституциональный тип, принадлежность к определенной расе, группа крови.

3. Индивидуальная реактивность.Каждый человек (или животное), имея видовые и групповые особенности реагирования, как правило, определенным, присущим только ему образом отвечает изменениями своей жизнедеятельности на действие факторов окружающей среды.

4.Физиологическая реактивность — это изменения жизнедеятельности организма, определенные формы реагирования на действие факторов окружающей среды, не нарушающие его гомеостаз; это реактивность здорового человека (или животного) на непатогенные раздражители (например, адаптация к умеренной физической нагрузке

5. Патологическая реактивность проявляется при действии на организм болезнетворных факторов, вызывающих в организме повреждение и нарушение его гомеостаза.

6.Специфическая реактивность — это способность организма отвечать на действие антигена выработкой антител или комплексом клеточных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность).

7.Неспецифическая реактивность. Все изменения в организме, возникающие в ответ на действие внешних факторов и не связанные с иммунным ответом, являются признаком неспецифической реактивности.

36. Специфическая реактивность — это способность организма отвечать на действие антигена выработкой антител или комплексом клеточных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность).

Ее виды: активный специфический иммунитет, аллергия, аутоиммун- ныезаболевания, иммунодефицитныеи иммунодепрессивныесостояния, иммунопролиферативные заболевания.

Неспецифическая реактивность. Все изменения в организме, возникающие в ответ на действие внешних факторов и не связанные с иммунным ответом, являются признаком неспецифической реактивности.

Например, изменения в организме при гиповолемическом или травматическом шоке, гипоксии, действии ускорений и перегрузок — признаки только неспецифической реактивности. При инфекционных, аллергических, аутоиммунных заболеваниях включаются механизмы как специфической (выработка антител), так и неспецифической реактивности (воспаление, лихорадка, лейкоцитоз, изменения функции поврежденных органов и систем и т.п.).

37. Наиболее мощным фактором гуморальногоиммунитета являются антитела, значимость которых для иммунопатологии тем более велика, что при определенных условиях они из защитников организма могут превращаться в патогенетический фактор, обуславливающий развитие аутоиммунных процессов. По своей химической структуре антитела представляют собой глобулины. Антитела секретируются плазматическими клетками, которые образуются в результате дифференцировки В-лимфоцитов.

— IgM. Данные антитела первыми синтезируются в ответ на антигенное раздражение. Они эффективны в процессах связывания и агглютинации микробов.

— IgG. Антитела этого класса появляются вслед за антителами класса IgM. Они, в частности, связываются с рецепторами фагоцитов.

— IgA. Эти антитела содержатся в слюне, поте, моче, в легких и кишечнике. Они защищают ткани от проникновения антигенов с внешних поверхностей.

— IgE. Эти антитела связываются с тучными клетками и вызывают их дегрануляцию.

— IgD. Они связываются с B-лимфоцитами и регулируют их функцию.

Механизмы иммунитета. Формирование иммунитета к различным инфекционным агентам определяется сочетанием различных механизмов иммунной системы. Они могут быть неспецифическими и специфическими:
1. Неспецифические механизмы противоинфекционной защиты не распознают и не запоминают особенности строения чужеродных антигенов; эти механизмы включаются при воздействии на организм любого инфекционного агента, обеспечивая раннюю и достаточно надежную защиту организма;
2. Антиген-специфические реакции иммунной системы — направлены против конкретного возбудителя, обеспечивая невосприимчивость к данному заболеванию на протяжении длительного времени, иногда всю жизнь.

И неспецифические, и антиген-специфические механизмы противоинфекционной защиты организма могут быть представлены:
1. гуморальными (водорастворимыми) факторами — белками, содержащимися в крови и жидкостях организма. Они обеспечивают так называемый гуморальный иммунитет;
2. различными клетками иммунной системы, обеспечивающими клеточный иммунитет
38.Мутации- понимают изменение структуры гена, хромосомы или их числа. В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом.

Классификация

1. По причинам:

-спонтанные-возникают в условиях естественного фона окружающей и внутренней среды организма, без специальных воздействий.

-индуцированные-вызываются целенаправленным воздействием(эксперимент).

2. По виду клеток, поврежденных мутацией:

-соматические, возникающие в клетках тела,

-гаметные мутации–в половых клетках.

3. По исходу на организм:

а)отрицательные:

-летальные(несовместимые с жизнью)

-полулетальные(снижают жизнеспособность организма)

-нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности)

б)положительные-повышают жизнеспособность.

4. По объему генетического материала:

-генные/точечные(изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов)

-хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хромосом .

а) делеция (нехватка) – выпадают отдельные участки и соответствующиеим гены хромосомы(с-м«кошачьего крика»)

б) дупликация – участок хромосомы и соответствующий блок генов удваивается.

в) инверсия –участок хромосомы поворачивается на 180°

г) транслокация –перемещение участка хромосомы на другое место той же или др хромосомы(лимфома Беркитта,миелоцитарный лейкоз)

-геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом.

Причины:

-генетическая предрасположенность

-воздействие внутренних факторов

-воздействие физические и химические факторы

39. Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН

Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия- это генное наследственное заболевание связанное с Х хромосомой. При этом происходит мутации в Х хромосоме в следствии чего нарушается синтез в печени 8 го фактора свертывании крови. При отсутствии данного фактора нарушается свертывании крови и при ранения проявляется долго не проходящими кровотечениями.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

40.Трисомии

1.болезнь Дауна.

Причина трисомия по 21 хромосоме – кариотип 47(21+)

Предыдущая12345678Следующая

Определение Х- и Y-хроматина

1234567Следующая ⇒

Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбкигетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра. Инактивированная хромосома X называется половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величине и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Определение Х- и Y-хроматина — скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром "кошачего крика", разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

Существует два основных типа этого исследования:
• изучение хромосом клеток крови пациентов и
• пренатальноекариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Метод определения полового хроматина.

Определение Х- и Y-хроматина

Половой хроматин X

Определение Х- и Y-хроматина — скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.

Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.

1234567Следующая ⇒

Дата добавления: 2015-11-23; просмотров: 406 | Нарушение авторских прав

Похожая информация:

Анализ взаимосвязи между технологическими переменными, определение основных требований к ведению процессов, формулирование критериев качества и целей управления
Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
Апелляция к хадису о том, как Адам оправдался предопределением
Бактериальный шок: 1) определение, этиология, клинические проявления 2) наиболее характерные входные ворота 3) факторы прорыва 4) патологическая анатомия 5) причины смерти
Вопрос 136. Что является указанием на предопределение, связанное со всей жизнью человека в целом и имеющее отношение к первым этапам пребывания семени в утробе?
Вопрос 142. Какие имеются указания на четвёртую ступень веры в предопределение, которая связана с творением?
Вопрос 145. Какое место в религии занимает вера в предопределение?
Вопрос(определение и основные задачи бух учета на современ этапе)
Воспаление. Определение понятия. Причины. Основные признаки воспаления. Механизм их развития. Значение воспаления для организма
Воспаление: 1) определение и этиология 2) терминалогия и классификация 3) фазы и их морфология 4) регуляция воспаления 5) исходы
Выносливость как физическое качество (определение, разновидности). Факторы, определяющие проявление выносливости
Гангрена и инфаркт. 1) определение и причины гангрены 2) морфология видов гангрены 3) определения и причины инфарктов 4) морфология видов инфарктов 5) исходы гангрены и инфарктов

Поиск на сайте:

Половой хроматин. Его роль, метод определения

Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в неделящихся ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех). Х-хроматин — интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7—1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму. Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете. У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию. Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15—60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением П. х. широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом).

Ряд нарушений соматополового развития организма человека, анатомических или функциональных дефектов гонад может быть правильно распознан и классифицирован, в первую очередь, с помощью определения состояния полового хроматина, а далее путем оценки кариотипа (характерного для индивида или для вида наборов хромосом). Поэтому необходимо начать с некоторых основных сведений относительно значения цитогенетических исследований в акушерстве и гинекологии.

Основой многочисленных работ по изучению полового хроматина явились интересные данные, опубликованные Bertram, которые выявили у кошек различие между ядрами нервных клеток самок и самцов.

Найденная этими авторами в клеточных ядрах самок цианофильная глыбка хроматина, отличавшаяся по величине и плотности от остальных зернышек последнего, была ими названа половым хроматином. В то время как у самок эта глыбка имеет вид прилегающего к ядерной оболочке плосковыпуклого образования, у самцов хроматин практически почти никогда не определяется, так как он равномерно распределен по всему клеточному ядру. Равным образом и у женщин в покоящихся ядрах большинства клеток эпителия ротовой полости, а также ряда других областей, удалось позднее обнаружить наличие полового хроматина в виде одного тельца; у мужчин же чаще всего половой хроматин отсутствует или встречается изредка.

Вопрос о том, что определяет появление в потомстве особей мужского и женского пола в генетическом плане, давно решен. Пол ребенка детерминирован очень рано, уже в момент оплодотворения, в зависимости от того, какой сперматозоид проник в яйцеклетку в процессе ее оплодотворения.

Как известно, у человека существует два вида сперматозоидов. В ядре одной группы содержится 23 хромосомы, в том числе одна половая, или Х-хромосома (гоносома), остальные называются аутосомами. Другой вид сперматозоидов содержит также 23 хромосомы, но вместо Х-хромосомы имеет другую половую хромосому. Все женские яйцеклетки содержат, следовательно, 22 аутосомы плюс X половую хромосому, будучи, таким образом, совершенно одинаковыми по набору хромосом.

Что такое половой хроматин

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой рождается девочка, в клетках которой содержится два набора из 22 аутосом плюс 2 Х-хромосомы, т. е. всего 46 хромосом. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим У-хромосому, рождается мальчик, в ядрах клеток которого содержатся два набора аутосом плюс две половые хромосомы. F-хромосома, участвуя в детерминации пола, способствует формированию мужской особи.

Для теоретического объяснения этих фактов Lyon предложила гипотезу, содержание которой вкратце сводится к следующему. Если в раннем периоде развития женского зародыша имеются две активные половые Х-хромосомы, то около 16-го дня эмбриональной жизни одна из них инактивируется и приобретает вид глыбок гетерохроматина. Следует иметь в виду, что в организме женщины имеется два хроматина различного происхождения: один от матери, другой – от отца. При происходящем далее ин-активировании оно касается в одних клетках Хт, в других Хр (Z-paternel). Таким образом, в организме женщины, даже среди близко расположенных друг к другу клеток, возникает состояние своеобразной мозаики активных Хт- и Хр-хромосом. В результате инактивирования единственной хромосомы.

Определение полового хроматина

Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60.

Для получения безошибочных результатов определения полового хроматина в ряде лабораторий прибегают к более сложной методике окраски, пользуясь раствором тионина. При такой более длительной и кропотливой работе получаются хорошие результаты. Хромосомы X в ряде клеток зародыша с кариотипом 45/Х0, что соответствует так называемому синдрому Шерешевского – Тернера (Turner) эти клетки утрачивают жизнеспособность, и отмирание части их во время зародышевой жизни приводит к возникновению соматополовых аномалий, столь часто наблюдаемых при этом синдроме (низкий рост, крыловидные складки на шее и др.).