Что такое кариотип дайте определение

Кариотип можно определить как совокупность хромосом соматических клеток, в том числе особенности строения хромосом. У многоклеточных организмов все соматические клетки содержат одинаковый набор хромосом, т. е. обладают одинаковым кариотипом. У диплоидных организмов кариотип представляет собой диплоидный набор хромосом клетки.

Понятие кариотипа употребляется не столько по отношению к индивиду, сколько по отношению к виду. В этом случае говорят, что кариотип видоспецифичен, то есть каждый вид организмов обладает своим особым кариотипом. И хотя количество хромосом у разных видов может совпадать, но по своему строению они всегда имеют те или иные отличия.

Хотя кариотип в первую очередь является видовой характеристикой, он может несколько различаться у особей одного вида. Наиболее явное отличие — это неодинаковые половые хромосомы у женских и мужских организмов. Кроме того могут возникать различные мутации, приводящие к аномалии кариотипа.

Количество хромосом и уровень организации вида не коррелируют друг с другом. Другими словами, большое количество хромосом не свидетельствует об высоком уровне организации. Так у рака-отшельника их 254, а у дрозофилы только 8 (оба вида принадлежат к членистоногим); у собаки 78, а у человека 46.

Кариотипы диплоидных (соматических) клеток состоят из пар гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы идентичны по форме и генному составу (но не по аллелям). В каждой паре одна хромосома достается организму от матери, другая является отцовской.

Исследование кариотипа

Кариотипы клеток исследуют на стадии метафазы митоза. В этот период клеточного деления хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Кроме того, метафазные хромосомы состоят из двух хроматид (сестринских), соединенных в области центромеры.

Участок хроматиды между центромерой и теломерой (находится на конце с каждой стороны) называется плечом. У каждой хроматиды два плеча. Короткое плечо обозначают p, длинное — q. Различают метацентрические хромосомы (плечи примерно равны), субметацентрические (одно плечо явно длиннее другого), акроцентрические (фактически наблюдается только плечо q).

При анализе кариотипа хромосомы идентифицируются не только по их размерам, но и по соотношению плеч. У всех организмов одного вида нормальные кариотипы по этим признакам (размеры хромосом, соотношение плеч) совпадают.

Цитогенетический анализ подразумевает идентификацию всех хромосом кариотипа. При этом цитологический препарат подвергают дифференциальной окраске с использованием специальных красителей, специфически связывающихся с разными участками ДНК. В результате хромосомы приобретают специфический рисунок исчерченности, что позволяет их идентифицировать.

Метод дифференциальной окраски был открыт в 60-х годах XX века и позволил в полной мере анализировать кариотипы организмов.

Кариотип обычно представляют в виде идиограммы (своеобразной схемы), где каждая пара хромосом имеет свой номер, а хромосомы одного морфологического типа объединены в группы. В группе хромосомы располагают по размеру от больших к меньшим. Таким образом, каждая пара гомологичных хромосом кариотипа на идиограмме имеет свой номер. Часто изображают только одну хромосому из пары гомологов.

Для человека, многих лабораторных и сельскохозяйственных животных разработаны схемы исчерченности хромосом для каждого метода окраски.

Хромосомные маркеры представляют собой полосы, появляющиеся при окраске. Полосы группируют в районы. Как полосы, так и районы нумеруют от центромеры к теломере. На некоторых полосах могут быть обозначены локализованные на них гены.

Запись кариотипов

Запись кариотипа несет определенную его характеристику. Вначале указывается общее число хромосом, затем набор половых хромосом. При наличии мутаций сначала указывают геномные, затем — хромосомные. Наиболее часто встречающиеся: + (дополнительная хромосома), del (делеция), dup (дупликация), inv (инверсия), t (транслокация), rob (робертсоновская транслокация).

Примеры записи кариотипов:

48, XY — нормальный кариотип самца шимпанзе;

44, XX, del (5)(p2) — кариотип самки кролика, в котором произошла деления второго участка короткого (p) плеча пятой хромосомы.

Кариотип человека

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, что было точно определено в 1956 году.

До открытия дифференциальной окраски хромосомы классифицировались по общей длине и своему центромерному индексу, который представляет собой отношение длины короткого плеча хромосомы к ее общей длине. В кариотипе человека были найдены метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Также были идентифицированы половые хромосомы.

Позже использование методов дифференциальной окраски позволило идентифицировать все хромосомы кариотипа человека. В 1970-х годах были разработаны правила (стандарт) их описания и обозначения. Так аутосомы делились на обозначаемые буквами группы, к каждой из которых относились хромосомы с определенным номером: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22). Половые хромосомы являются 23-й парой.

Нормальный кариотип человека записывается так:

46, XX — для женщины,

46, XY — для мужчины.

Примеры кариотипов человека с аномалиями:

47, XX, 21+ — женщина с лишней 21-й хромосомой;

45, XY, rob (13, 21) — мужчина, у которого произошла робертсоновская транслокация 13-й и 21-й хромосом.

Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин

В следующих статьях на нашем сайте рассматриваются аномальные состояния, при которых у индивидуумов, имеющих в кариотипе Y-хромосому, наружные половые органы развиваются не так, как это происходит в норме у лиц мужского пола. Во многих руководствах этот феномен описывается как мужской ложный гермафродитизм.

Некоторые авторы применяют этот термин лишь по отношению к пациентам с двойственным строением наружных половых органов, тогда как другие используют его более широко.

У большинства пациентов рассматриваемой группы отклонения от нормального развития остаются нераспознанными до наступления половой зрелости, когда обнаруживается первичная аменорея и отсутствие развития вторичных половых признаков (подобно больным с XY дисгенезией гонад) или первичная аменорея при наличии вторичных половых признаков [как это имеет место при синдроме полной нечувствительности к андрогенам (СПНА)].

Другие клинические признаки, свидетельствующие о нарушении развития, могут появиться уже в раннем детстве, например потеря соли при некоторых дефектах биосинтеза андрогенов. Для пациентов с СПНА важным ранним симптомом является наличие паховой грыжи.

При этом синдроме она встречается у 50 % больных, и поэтому у всех девочек препубертатного возраста, у которых обнаружена паховая грыжа, рекомендуется определять кариотип, хотя большинство из них будут иметь 46ХХ.

Что такое кариотипирование

Иногда реверсию пола у ребенка выявляют неожиданно, когда онтогенетический анализ проводят по другим показаниям. В самое последнее время именно таким путем мне удалось обнаружить изменение пола у двух детей. Один ребенок имел тяжелую задержку развития, глухоту и кариотип 46XY; причина реверсии пола остается неизвестной.

Другой новорожденной девочке с отечностью стоп был поставлен диагноз синдрома Тернера. Цитогенетический анализ крови и кожи показал, что все исследованные клетки имели кариотип 46XY. В этом случае весьма вероятно присутствие необнаруженной клеточной линии 45Х.

— Рекомендуем вам следующую статью "Генетика нормального полового развития"

Оглавление темы "Гинекология":

1. Бактериальный вагинит у детей — причины, диагностика, лечение
2. ВИЧ-инфекция у детей — причины, диагностика, лечение
3. Болезни передаваемые половым путем после изнасилования — причины, диагностика, лечение
4. Распространенность обрезаний у женщин. Типы женских обрезаний
5. Причины обрезания у женщин
6. Осложнения женского обрезания — физические, психологические
7. Законность женского обрезания. Тактика врача
8. Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин
9. Генетика нормального полового развития
10. Генетический контроль половой дифференцировки — половые хромосомы

Рубрика МКБ-10: Q97.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Смешанной дисгенезией гонад называют состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой — гонодальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г. Sohvab.

Этиология и патогенез[править]

Клинические проявления[править]

Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.

В тех случаях, когда яичко располагается в мошонке или паховом канале, принято считать пациентов мальчиками.

У большинства больных выявляют мозаицизм 45Х/46ХY, реже встречают пациентов с кариотипом 46XY. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, формируются половые органы амбисексуального типа.

Кариотипы — это…. Где сдать анализ на кариотип?

По статистическим данным, на втором месте по частоте амбисексуальных гениталий после врождённой дисфункции коры надпочечников стоит смешанная дисгенезия гонад.

До пубертатного возраста яичко, как правило, кажется относительно нормальным. В пубертатном и постпубертатном возрасте оно содержит множество зрелых клеток Ляйдига, но семенные канальцы лишены зародышевых элементов и содержат лишь клетки Сертоли. В этом возрасте яичко синтезирует андрогены, обусловливающие вирилизацию и рост кавернозных тел полового члена. В тех случаях, когда отмечают феминизацию гениталий, необходимо исключить эстрогенпродуцирующую опухоль гонады. Содержание тестостерона после введения ХГЧ близко к нормальному, поэтому у таких детей возможна адаптация в мужском поле после соответствующей коррекции наружных гениталий.

При смешанной дисгенезии установление половой принадлежности зависит от выраженности вирилизации и возраста постановки диагноза. При регистрации ребёнка в мужском поле и установлении диагноза в возрасте, когда ребёнок уже чётко идентифицирует себя как мальчик, также выполняют гонадэктомию и в возрасте полового созревания (12-14 лет) назначают заместительную терапию мужскими половыми гормонами.

Женщина с 46,XY-кариотипом: Диагностика[править]

Дифференциальный диагноз[править]

Женщина с 46,XY-кариотипом: Лечение[править]

Лечение детей со смешанной дисгенезией гонад сопряжено с высоким риском развития опухолей яичка. Общая частота развития опухоли мужской гонады составляет 25-30%.

Гонадэктомия при данном заболевании обязательна, так как гонадобластомы и семиномы развиваются в 10-30% случаев дисгенезии гонад с кариотипом 46ХY. Причём опухоли могут возникать в любом возрасте.

Статистически отмечено, что чаще опухолевый процесс поражает интроабдоминальное яичко.

По настоятельному желанию родителей и пациентов со смешанной дисгенезией гонад в сочетании с мужским фенотипом (отказ от смены пола) можно сохранить яичко, если оно расположено в мошонке либо его удалось туда низвести. Но им необходимо знать, что любой вариант ретенции яичка повышает вероятность малигнизации гонады в несколько раз. Амбисексуальное строение гениталий у этой группы больных требует хирургической коррекции по принципам, описанным в разделе Гипоспадия.

При дисгенезии гонад с кариотипом 46ХХ опухоли развиваются не чаще, чем в популяции в целом.

Детям с женским фенотипом и абдоминальным расположением гонад производят лапароскопическую гонадэктомию и сохраняют женский пол. Увеличенный половой член следует резецировать одновременно с сохранением сосудисто-нервного пучка головки полового члена с целью сохранения её чувствительности.

Техника феминизирующей операции гениталий.

По дорсальной поверхности проводят разрез, равный половине длины окружности ствола полового члена, в поперечном направлении, отступя 5-8 мм от венечной борозды от 3 до 9 ч по условному циферблату. Затем разрез продолжают продольно по срединной линии до пеносимфизарного угла.

Кавернозные тела мобилизуют до места их расхождения, не пересекая вентрального кожного лоскута. Затем рассекают фасцию Buck латеральнее сосудисто-нервного пучка и мобилизуют его на всём протяжении вместе с головкой полового члена. Мобилизованные кавернозные тела прошивают у основания и отсекают.

Головку полового члена подшивают в верхний угол кожной раны. Излишки кожи ствола полового члена иссекают, а края раны сшивают узловыми швами. В мочевой пузырь устанавливают уретральный катетер на 3-5 дней. На промежность накладывают пластырную давящую повязку с глицерином.

В дальнейшем такие пациенты нуждаются в применении эстрогенов с целью поддержки феминизации организма.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Детская хирургия [Электронный ресурс] / Под ред. Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями — хромосомами, которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены. В истории генетики как науки на протяжении длительного времени при отсутствии реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, а также особого понятия — кариотип.

Кариотип — это диплоидный набор хромосом (2n), свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом.

Кариотипы организмов различных видов: I — скерда; II — дрозофила; III — человек

Если число хромосом в одинарном гаплоидном наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом, гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n = 23), а диплоидное, соответствующее кариотипу, — 46 (2n = 46).

Каждая хромосома представлена в кариотипе парой гомологов. Одна из гомологичных хромосом пары унаследована от отца, другая — от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями (аллельными генами). Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности, а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых, либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния:

• доминантной гомозиготности,
• рецессивной гомозиготности,
• гетерозиготности.

В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы).

14. Кариотип, определение, методы изучения

В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека — женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека — ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека — мужской) двумя разными хромосомами (у человека — ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской — ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.

Правила кариотипа:

• постояноство,
• парности,
• индивидуальности,
• непрерывности.

Число хромосом в клетках определённого вида всегда неизменно. Число хромосом – видовой признак. Это особенность известна как правило постоянства числа хромосом. В соматических клетках представителей любого биологического вида число хромосом четное, по сколько хромосомы составляют пары. Парные хромосомы называются гомологичными. Они совпадают по величине, форме, другим деталям строения, порядку расположения наследственного материла. Это правило справедливо для всех аутосом и геторосом гомогаметного пола. Половые хромосомы гетерогаметного пола не совпадают по всем деталям строения и набор генов. Негомологичные хромосомы всегда имеют морфологические и функциональные отличия.

Социальные кнопки для Joomla

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика > Кариотип плода 46 XX der (14) — что это?

Просмотр полной версии : Кариотип плода 46 XX der (14) — что это?

По результатам амниоцентеза генетики определили кариотип плода 46 xx der (14).

Что такое кариотип. Его определение

Как они пояснили — в микроскоп увидели лишний кусок, который прицепился к 14й хромосоме.
А на что влияет этот лишний кусок?

Похоже, речь о несбалансированной транслокации.
К такому результату должен быть основательный комментарий и рекомендации как можно быстрее получить консультацию генетика.

сейчас ждем результаты нашего кариотипирования. Генетик говорит, что, возможно, это особенность одного из родителей.

При чем остальные хромосомы нормальные, откуда этот кусок на 14й взялся — не понятно.

Допустим выяснится, что это особенность одного из родителей, но дальше, что делать? Как выяснить влияние на ребенка этого доп.куска на 14й хромосоме?

Для того, что б попытаться продолжить разговор — нужны все данные
Возраст родителей, срок беременности, результаты обследований, что послужило показанием к инвазивной диагностике полностью заключение и очень желательно скан (фото) заключения о кариотипе плода.

Возраст — 29 лет мать, 32 лет отец
Срок — 19 нед. Вторая беременность. Первый ребенок здоров, девочка.
Результаты обследований: первый скрининг высокий риск по Дауну 1;170, что и послужило показанием к амниоцентезу. Второй скрининг риск по Дауну 1:150 (по нервной трубке риск низкий).
Все УЗИ — норма, развитие плода по сроку.
Скан выкладываю:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Заключение пока не выдано, генетик ждет результаты нашего кариотипирования.

Заключение важно — важно знать сколько клеток было проанализировано.
Думаю, что сейчас у Ваших врачей два основных предположения
— либо это унаследованная особенность одного из родителей,
— либо это новая перестройка.
В первом случае кариотип, скорее всего, является вариантом нормы.
Во втором, скорее всего, кариотип следует считать патологическим.

Для уточнения что собой представляет дополнительный фрагмент необходимо применение уточняющих методов диагностики — молекулярных.

Да, нам так и сказали про два варианта.

А молекулярный анализ в любом случае требуется или если это унаследованная особенность, то на этом мы можем успокоиться?

Более вероятно, что в случае унаследования можно надеяться на хорошее. Я так понимаю материала после амниоцентеза не осталось и уточняющий анализ плода провести не возможно.

Давайте дождемся ваши кариотипы. Сейчас гадать нет смысла.

Материал есть.

Спасибо за консультацию!

Кариотип

Всем клеткам живого организма свойственны определенное число, размеры и форма хромосом. Совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида живых организмов, называется кариотипом. Постоянство кариотипа поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Обычно описание кариотипа проводится на стадии метафазы и сопровождается подсчетом числа хромосом, морфометрией, идентификацией центромеры и т. д.

Соматические клетки большинства организмов содержат двойное число хромосом (диплоидный набор), обозначаемое 2n. Парные хромосомы, т.

Что такое кариотип? Дайте определение

е. одинаковые по форме, структуре и размерам, но имеющие разное происхождение (одна из них материнская, другая отцовская), являются гомологичными.

Число хромосом в зрелых половых клетках называют гаплоидным и обозначают латинской буквой n. Количество хромосом в кариотипе не связано с уровнем организации живых организмов: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Например, клетки радиолярий содержат 1000-1600 хромосом, а клетки шимпанзе — всего 48. Однако следует помнить, что все организмы одного вида имеют одинаковое количество хромосом, т. е. для них характерна видовая специфичность кариотипа. В клетках человека диплоидный набор составляет 46 хромосом (это 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин); лошади — 64, коровы — 60, собаки — 78, мухи домашней — 12, плодовой мушки дрозофилы — 8, картофеля — 48, томата — 24, пшеницы мягкой — 42, кукурузы — 20. Однако, клетки разных тканей даже одного организма в зависимости от выполняемой функции могут иногда содержать разное число хромосом. Так, например, в клетках печени животных бывает разное число наборов хромосом (4n, 8n). По этой причине понятия «кариотип» и «хромосомный набор» не совсем идентичны.

Читать далее